罕见病是相对于常见病和多发病而言的一种概念,是指那些患病人数较少、非常少见的疾。奔〈蟛糠质锹、渐进性疾病,往往危及生命。
全世界目前已知的罕见病有7000多种,约10%的罕见病有已经批准上市的治疗药物,其中部分已在中国大陆境内上市。
罕见病患者和家庭常面临误诊漏诊、缺少针对性治疗药物、治疗经济负担沉重、缺乏长期疾病管理等困境,罕见病领域存在巨大的未满足医疗需求。